Elämää Backstreetillä: Hyvää harvinaisten päivää!

Mitä kuuluu?

No hyvää. Asiat alkavat näyttämään kirkkaimmille, selkeämmille, edes osittain.

Nyt viimeviikolla minulla oli se Oysin käynti, jossa kliinisillä tutkimuksilla ja sukuselvityksellä varmistettiin Ehlers-Danlos syndrooma, joka on minulla nyt tällähetkellä tyyppi 3.

Odottelen vielä sinne sydänlääkärille aikaa, joka kartoittaa sydämen tilanteen.

Ja EDS:n tyyppinumero riippuu loppujenlopuksi siitä mitä sydänlääkäri sanoo.

Sitten tuli selkeys vielä siihen fragile-x kantajuus asiaankin.

Kantajana on odotettavissa jossain vaiheessa Parkinsonin taudin oireita, sekä naisena varhaiset vaihdevuodet.

Ad/hd diagnoosi tuli myöskuluneella viikolla. Ei add, vaan ad/hd vaikka aikuinen olenkin.

Suku pääsee eds tai fragile-x asioissa tutkimuksiin, kun on lähetettä vailla omalta lääkäriltä asioiden selvittämiseen, jos katsoo tarpeelliseksi.

Oys tm.perinöllisyyspoli muualla ottaa vastaan, jos tutkittavan oma paikkakunta tekee lähetteen.

Psykiatrian polille ei tule olemaan minulla enää aikaa, koska minulle ei aloiteta muun terveydentilan vuoksi stimulantteja.

Saa olla oma höperö itseni :)

Ja kiitos, mulle sopii se oikein hyvin :)

Työkkärin kanssa ruvetaan miettimään ja suunnittelemaan palkkatukihommia jne.

ja tuo psykiatri kannusti pikkasen vielä opiskelemaankin jossain vaiheessa, kerran älliä riittää kuitekin omista vaikeuksista huolimatta se verran.

...Mukava käynti oli! :D :D

Opiskellessa saan tehdä kokeet suullisesti ym.viilausta tulee sitten niissä olemaan mun muutkin rajoitteet huomioiden.

Lonkkadysplasiasta ei osannut Oysilla perinöllisyyslääkäri sanoa, kuuluuko tähän EDS asiaan vai ei.

Mutta mitä olen itse lukenut ja kuullutkin muilta kaltaisiltani, niin kyllä se voi liittyä.

Mutta niissä asioissa ( lonkat, polvet, si-nivelet ja selkä...) saan jatkaa fysiatrin tai terveyskeskuksen kanssa...

Mielenkiintoista :D

Kumpikahan minut ottaa hoteisiin???

Heitetäänkö kruunaa vai klaavaa...?

Muthan kirjattiin jo ulos sairaalalta, ja tk kieltäytyi ottamasta kantaa ja hoitovastuuta yhtään mihinkään, kun heidän mielipide on se että kuulun erikoissairaanhoidon puolelle.

No, nyt ei auta pullikoida, johonkin se seuranta on järjestettävä.

Aikani oottelen ja sitte kyselen, jos ei ala kuulumaan mitään.

Kilppariarvot oli lääkärin mukaan hyvät, koska viitteissä (p-tsh 2.07 ja p-t4v 12.35 joten seuraillaan edelleen...viitteet meidän paikkakunnalla tsh 0.40-4 ja t4v9-19)

Verenpaine ja pulssi oli käynnillä koholla....kas kummaa :D

...mutta siinäpä tuli "jumppailtua"juuri ennen mittausta, niin varmaan sillä...toivottavasti ei muuten.

Seurantaa siinäkin.

EDS on kuvailtu yhdistyksen sivuilla näin:

Ehlers-Danlosin syndrooma (EDS)

"Ehlers-Danlosin syndrooma (EDS) on harvinainen geneettinen (kromosomivauriosta johtuva) sidekudossairaus, jonka aiheuttaa kollageenien geeneissä esiintyvä mutaatio. Sidekudos on solun ulkopuolella olevaa kudosta, jonka tehtävänä on toimia side- ja tukiaineena. Se koostuu useista erilaisista proteiineista, joista kollageenit tunnetaan rakenteeltaan ja tehtäviltään parhaiten.

EDS tunnetaan vielä tällä hetkellä parhaiten sidekudosmuutoksen aiheuttamasta nivelten yliliikkuvuudesta, luksaatioista ja subluksaatioista sekä klassinen muoto (alaluokat I ja II) lisäksi ihon venyvyydestä. Henkeä uhkaavia, harvinaisempia alatyyppejä ovat mm. kyfoskolioottinen ja vaskulaarityyppi. Kaikkiin alamuotoihin ei ole löydetty täydellisesti biokemiallista syytä.

Tavanomaisia oireita ovat krooninen, vaikeahoitoinen kipu sekä lihasten heikko rasituksensieto ja nopea väsyvyys. Tyypillistä on myös autonomisen hermoston oireilu, jossa erityisesti sympaattisen hermoston toiminta on poikkeavaa –puhutaan autonomisen hermoston labiliteetista. Näin oireita voi esiintyä missä tahansa elimessä, jota autonominen hermosto säätelee. Toiminnallisia oireita on mm. verenkierrossa ja sen säätelyssä, hengityksessä, ruuansulatuksessa niin kipujen kuin imeytymisongelmien muodossa, suoliston ja virtsarakon toiminnassa, hormonierityksessä. Kyse koko elimistön sairaudesta.

Sidekudoksen poikkeavuuden takia sairaus tulee ottaa huomioon leikkauksissa, synnytyksissä ja ortopedisissa toimenpiteissä. Ongelmia voi olla tikkien pysymisessä, puudutteiden toiminnassa ja haavojen umpeutumisessa sekä arpien kasvussa. Potilaan nostelu ja intubointi voi aiheuttaa luksaatioita.

Sidekudoksen heikkouteen liittyviä ongelmia havaitaan usein myös hampaistossa ja hampaiden oikomisissa ja puuduttamisessa.

Oirekuva on vaihteleva (joillakin jopa tunneittain ja päivittäin) ja koostuu usean eri alueen toiminnanhäiriöstä, minkä vuoksi EDS-potilas ei ole yhden erikoisalan potilas. Oireiden kirjo vaihtelee huomattavasti jopa saman perheen sisällä tai eri sukupolvien välillä".

sekä

" Tietoa sairaudesta ja osaavia auttajia on vähän. EDS jää usein diagnosoimatta, ja hoito on hajanaista. EDS-potilaat joutuvat myös usein taistelemaan toimeentulosta, hoidosta ja avuistaan".

lähdelinkkejä:

http://www.ehlers-danlos.fi/

http://www.reumaliitto.fi/reuma-aapinen/reumataudit/sidekudoksen-perinnolliset-taudi/

http://harvinainenreuma.fi/uploads/pdf/eds_tulostettava.pdf

Tässäpä teille näitä kuvia, mitä Oysiin lähetin ja mitä vielä paikanpäälläkin tehtiin,

mutta lääkäri viivaimella mittasi taivutuskulmat ja lisäksi sellaisiakin "temppuja" mitä ei kuvissa ole.

Iho tarkasteltiin mm.arvet yms. ihon pehmeys,venyvyys eri kohdista jne.

Ja sain kiellon, etten missään tilanteessa saa enää näitä temppuja tehdä tuon tutkimisen jälkeen!

Tässä nyt muutama niistä kuvista, mitä EDS on ulkopuolisten silmin...mutta se mitä keho tuntee, ei välttämättä kaikille välity ja aiheuttaa siksi kummastusta ja hämmennystä läheisille ja ulkopuolisille. Kun he eivät elä tässä kehossa, he eivät tiedä sitä kivun yms. tunteen määrää eikä sitä, miten se kipu yms. vaihtelee jopa saman päivän aikana!